3.21世界唐氏综合征日 | 中山七院产前诊断中心义

川妹的生活记录

3.21世界唐氏综合征日中山七院产前诊断中心义诊&科普讲座活动邀您参与！

活动时间

2024年3月21日（星期五）上午

9:30—11:00

参与方式

公众号预约或现场加号（加号数量有限，尽量提前预约）

必带物品：既往病历或检查报告

2025年3月21日是全国第14个“世界唐氏综合征日”，为提高公众对唐氏综合征的认识，避免出生缺陷的发生，中山大学附属第七医院产前诊断中心将举行义诊和科普讲座活动，由专家为您进行专业的答疑解惑，提供孕前优生、产前筛查及产前诊断咨询。

活动地点一 | 中山大学附属第七医院门诊三楼产前诊断中心

活动形式 | 义诊活动

义诊专家

方群

• 中山大学附属第七医院产前诊断中心 学科带头人

• 博士研究生导师，教授，主任医师

个人简介：

从事妇产科临床工作40余年，擅长产科领域尤其是胎儿疾病的产前诊断和宫内治疗方向。在胎儿疾病的诊治、优生遗传咨询，尤其是复杂性双胎及母胎同种免疫的诊治领域积累了丰富的经验。

自1990年开始从事胎儿疾病的产前诊断和宫内治疗临床和科研工作。1995.11~1999.2赴美国，先后在加州大学圣地亚哥分校及洛杉矶分校做博士后研究。归国后于2001年组织筹建了中山一院胎儿医学中心（中国首个临床胎儿医学专科），在国内率先开展多项胎儿宫内治疗技术。作为广东省首批产前诊断专家组主要成员，曾参与广东省产前诊断规范制定，并曾参与卫生部产前诊断相关政策征询。

郝秀兰

• 中山大学附属第七医院产前诊断中心 副主任

• 副主任医师

个人简介：

擅长胎儿疾病的诊治、优生咨询，遗传性疾病的诊断，熟练掌握产前诊断手术操作以及多种宫内治疗的手术操作，如羊水穿刺术，脐静脉穿刺术，羊水增量/减量术，减胎术，宫内输血等；擅长产科常见病及多发病的诊治，如妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、妊娠合并肝病等产科合并症；擅长产科危急重症孕产妇的救治，担任产科高级生命支持ALSO课程培训导师，熟练掌握难产接生、阴道助产、产程处理、剖宫产、外倒转、宫颈环扎，以及新生儿抢救复苏等产科操作及手术。

活动地点二|中山大学附属第七医院门诊一楼大厅

活动形式|科普宣讲+钢琴表演诗朗诵+现场咨询

科普宣教专家

陈争

• 中山大学附属第七医院产前诊断中心 筹建负责人

• 硕士研究生导师，教授

个人简介：

长期从事医学遗传学教学和科研工作，特别是在遗传病的咨询、诊断、产前诊断研究与优生优育方面积累了丰富的经验。于2003年4月-2004年5月赴加拿大McMaster University 的Damu Tang教授课题组参加了多项与肿瘤发病机理有关的分子生物学研究课题。2001年起，主持2项国自然课题和2项广东省科技厅课题；参加1项科技部863高科技课题，4项国自然课题和2项广东省科技厅课题，并定位了一个当时未克隆的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫基因和一个至今未克隆的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫基因。在基因定位、基因表达和功能及染色体异常的分子遗传学研究方面取得了一定的进展和成绩，积累了较丰富的经验，并在国内外专业杂志发表相关论文40多篇。

2006年5-9月对口支援新疆医科大学，在此期间，主持由中山大学和新疆医科大学共同资助12万元“中山大学与新疆医科大学合作建立新疆阿勒泰地区图瓦人遗传资源库”的科研项目，现已完成。2013年，在国内首次利用新发平衡型染色体异常病例，定位和克隆了一个智力低下（ZNF407）新基因。

王华成

• 中山大学附属第七医院产前诊断中心检验室

• 副主任技师

个人简介：

深圳市优秀医技人员，深圳市抗击新冠疫情先进个人，广东省卫生信息网络协会智慧优生优育分会常务委员、广东省医学会围产医学分会胎儿疾病学组委员、深圳市医师协会医学遗传学分会委员；从事临床实验室检测工作多年，在产前诊断（细胞遗传）、临床微生物学/免疫学、脑脊液细胞学等方面有丰富的经验。参与国家自然科学基金，广东省自然科学基金，广东省科技计划项目等课题多项，在SCI、中华医学杂志等期刊发表论文多篇。

专家将在现场进行“科学防唐护母婴，产筛产诊守未来”为主题的科普宣传讲座，深入浅出地讲解唐氏综合征的成因、临床表现、流行病学、防控措施等内容。

认识唐氏综合征：科学了解，防唐从你我开始

01

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称21-三体综合征，是全部或部分体细胞中多了1条21号染色体而导致的染色体病（患儿常被称为“唐宝宝”），为最常见的染色体数目异常。根据染色体核型，21-三体可分为3类：标准型、易位型和嵌合型。其中标准型占绝大部分（94%），主要是由生殖细胞减数分裂中21号染色体不分离所致。

标准型21-三体形成机制

*不同颜色代表不同亲本来源的21号染色体

02

唐氏综合征有哪些症状？

该病在新生儿中的发病率约为1/800~1/600。该病临床表现多种多样，涉及多个系统。

（1）产前超声异常：颈项透明层（NT）增厚、心脏畸形等；

（2）特殊面容：睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多；

（3）神经系统发育异常：智力低下、生长发育迟缓，出现在几乎所有患者中。患者生活不能自理，30岁以后大多数患者有阿尔茨海默病的临床表现；

（4）心血管异常：30%~40%的患儿都合并先天性心脏病，患者白血病发生率较正常人高出10~20倍；

目前临床缺乏有效的治疗方案，唐宝宝一旦出生将会给家庭和社会带来巨大的精神和经济负担。

唐宝宝表型特征

03

每个人都能生出唐宝宝吗？

其中标准型的发生具有偶然性和随机性，即使没有家族史或明确遗传背景的健康夫妇，也可能生育唐氏综合征患儿。唐氏综合征的发生风险与母亲的分娩年龄密切相关，随着年龄增长，风险显著升高。这并不是为了制造焦虑，而是希望每一位孕妇都能了解风险，科学备孕，为胎儿的健康保障。

30岁以下孕妇，胎儿患唐氏综合征的风险较低（约1/1 500~1/1 000）；但35岁是一个重要分水岭，此时风险升至1/383。40岁后风险显著增加，40岁时已达1/106，而45岁时更是高达1/30。

这些数字并非冰冷的概率，而是提醒我们：科学筛查是降低风险的关键！

唐氏综合征发生风险与孕妇分娩时年龄的关系

04

如何降低唐宝宝的出生风险

年龄35岁的孕妇：胎儿患唐氏综合征的风险相对较低，可以通过孕期一系列筛查进行排除，比如血清学筛查、无创DNA检测（NIPT）和超声检查。

需要注意的是，产前筛查是胎儿风险异常的评估手段，而非确诊手段：

（1）筛查低风险胎儿绝对正常，仍需定期产检以监测胎儿生长发育情况；

（2）筛查临界风险/高风险提示胎儿患病风险升高，需到产前诊断中心进行遗传咨询，根据医生的指导进行产前诊断（如绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐带穿刺）以明确诊断。

唐氏综合征筛查和诊断技术及最佳检测时间

建议有以下情况的孕妇进行产前诊断：

（1）分娩时年龄35岁，或曾经妊娠、生育过唐氏综合征或其他染色体异常的患儿；

（2）夫妇一方为21号染色体的罗伯逊易位或其他21号染色体平衡易位携带者、或21号染色体嵌合患者；

（3）孕早期、中期血清学筛查或NIPT筛查阳性者；

（4）超声检查提示羊水过多或过少，胎儿发育异常、畸形或NT增厚；

（5）其他可能怀有染色体异常儿的孕妇。

遗传咨询

让每位孕妈安心前行

守护生命起点：产前诊断中心，筛查诊断助力健康未来

中山七院产前诊断中心简介

中山七院产前诊断中心坐落于深圳光明，是深圳市光明区首家且唯一一家产前诊断中心。在胎儿医学名家方群教授及遗传学名师陈争教授的带领下，中心致力于提高辖区内产前诊断医疗服务水平，推动大湾区医疗高地建设。

中心通过先进的多学科诊疗（MDT）模式，为广大孕妇提供从孕期保健、产前筛查、产前诊断、遗传咨询到宫内治疗及新生儿治疗的全流程高水准服务。我们不仅为母胎血型不合的特殊血型妈妈提供胎儿宫内治疗，还开展复杂性多胎妊娠诊治、多胎妊娠减胎术、宫内输血、羊水灌注、羊水减量术等宫内治疗，为患者提供一站式个体化高质量服务。

在检验室方面，中心配备了全自动染色体扫描仪、基因芯片杂交和扫描仪、一代测序仪及配套分析软件、高通量测序仪（二代测序仪）及生物信息分析等高端仪器设备和技术。我们可开展地中海贫血筛查及诊断、早中孕期血清学筛查、NIPT、染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析（CMA）、基因组拷贝数分析（CNV-seq）、基因测序等检测项目，可对各种染色体异常、染色体微缺失和微重复、单基因病及其它遗传病进行产前筛查及产前诊断。

值得关注的是，2023年10月至今，中山七院产前诊断中心已帮助14个家庭确诊唐氏综合征。这一数据再次提醒我们：科学筛查刻不容缓，知唐防唐至关重要！

中山七院产前诊断中心将继续以专业与温情，为每一位孕妇提供从遗传咨询、产前筛查到产前诊断等全孕期健康管理！

守护生命起点，助力健康未来！

产前诊断中心专业守护

患者感恩信赖

与专家面对面，了解唐氏综合征的防控策略

让科学守护每一个新生命

现场还有温馨的诗朗诵环节

等您来感受！

留言聊聊您最关心的问题

我们会在现场为您解答！

3月21日 义诊&科普讲座

我们不见不散

---中山大学附属第七医院---
文|王依玲、叶燕稠

编辑|陈婷
初审|郝秀兰、李田
审核|江清浩、李艾琳
审核发布|陈起坤